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2023-04-23 11:36点击: 315

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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临床上卵巢早衰严重试管婴儿一次成功案例是非常少的,大部分成功的患者都是做的供卵试管。卵巢早衰本身对女性的生育影响较大,其会导致卵子变少、质量变差的情况。而卵巢早衰严重的患者,即使经过试管促排,能取出的卵泡数量也是极少的,而且还可能存在质量问题,所以现实中卵巢早衰自卵成功率都是较低的。

卵巢早衰做试管婴儿成功与否需要看患者年龄、看患者身体状况,综合判断才有效。一般生理性的卵巢早衰都是不可逆的,但如果是病理性导致的,可以尝试治疗后再做试管婴儿。下面就为大家收集了几个卵巢早衰严重试管成功案例:

我是去北医三院做的试管婴儿,当时去做的时候卵巢情况非常差,amh只有0.06,医生说我试管成功率只有10%左右,但是我还是没有放弃,毕竟是国内的顶尖医院促排后还是给我取出了5个卵泡,然后配成了3个,最终试管移植成功,其中吃了不少药调理。

网友何女士

卵巢早衰严重做过了6次试管婴儿,但是都是失败,最后一次是做的供卵试管,没想到一次就成功了。当时我医生就说了卵巢早衰做试管几次能成功是没有定数的,有的姐妹可能2-3次就成了,有的一直不成,主要看能不能接受供卵和年龄大小。

网友黄女士

19年停经整整一年,去检查就是卵巢早衰,情况比较严重,只能选择试管生育,尝试了一次自卵,最终失败,第二次尝试供卵,在移植第6天就测出成功了。

网友程女士

国内还没有可以开展第四代试管婴儿技术的医院,国内做试管比较好的医院一般都只开展了第一代、第二代、第三代试管婴儿技术。第四代试管婴儿技术在临床运用上还有不确定的因素,国内国外都没有将这项技术运用于临床上。因此想要在国内做试管的患者只能选择一代、二代、三代试管婴儿技术,这几项技术在国内试管婴儿医院中发展得也是很不多的,很多家医院的试管技术都都到了人们的广泛认可。

国内做试管比较好的医院都没有开展第四代试管婴儿技术,而且患者做试管也不能自己选择试管技术,医生会根据患者的情况来选择合适的试管方案。目前国内部分试管医院的试管成功率在全国十大试管医院成功率排名中也比较靠前的,很多不孕患者都对这些医院有较高的评价。下面是国内做试管婴儿比较好的医院推荐:

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