2023-04-21 03:35点击: 431
地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
![[南京第三代试管婴儿性别选择几率]_755e2_35ylY_41016_健康周刊地贫父母可孕育健康](https://img.nd520.cn/y244s22/nd520_cn/2025/11/25/17/567fcf17dd44d8681dc98623ce129fe5.png)
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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临床显示,使用导丝疏通输卵管还是非常有用的,能够帮助你尽快怀孕。这是一种比较很常见的疏通输卵管的手术,成功的几率还是相对较高的。当然,不同的人情况就会有所不同,最后得到的效果也是不太一样的。如果输卵管是在远端阻塞的情况,使用导丝疏通输卵管成功率会不是那么高,医生会综合考虑选择最佳的治疗方式的,这样治疗效果会更好。当然,无论哪种情况,最好还是听从医生的建议。
导丝疏通输卵管的手术是指利用宫腔镜内导丝对近端的输卵管粘连、伞端闭锁等病症进行分解和拨离,彻底疏通整个输卵管,打通受孕的“交通要道”。在疏通输卵管方面还是有很好的效果的,能够让女性顺利怀孕。不过,导丝疏通输卵管也不是万能的,也是有一定的利弊的,如下:
1.利:输卵管做导丝再通安全性特别高,效果好,成功率也特别高,而且是患者无需麻醉且无创,在疏通之后能够大大增加自然怀孕的几率,减少了人工受孕的痛苦;
2.弊:输卵管导丝再通术并不是对所有的患者都适用,对于输卵管远端积水的患者来说,并不太适用,通常会选择其他的方法进行治疗。
文/梵心静夜思
女同事老张家庭本来非常幸福,夫妻俩人都有不错的工作,一个女儿前两年南京大学毕业,进入上海某外企工作。国家放开二胎政策后,丈夫特别想再生个孩子。老张想,在家闲着也是闲着,尽管年龄偏大,但身体健康,生就生一个吧。
夫妻俩人本来想自然怀孕,可差不多2年过去了,老公也很努力配合,可老张发现不对劲,心想肚子怎么一点动静没有?她到妇幼保健院检查。
这一检查不要紧,医生告诉她是单边输卵管堵塞,年龄偏大,自然怀上的概率很小,最好的办法是做试管婴儿。
老张夫妻专程赶到上海,做检查,医生叫她调养好身体,准备取卵子。一来二去,钱花了五、六万,可是老张只有一边输卵管正常,卵子本来就少,好不容易等到排卵期,卵子却没有一个合格的。
折腾了差不多3年,老是陪着老婆去上海的丈夫也烦透了,非常消极,唉声叹气说:“好好的生活不过,非得活受罪。"
两个人本来感情很好,但因此事闹起了不愉快,三天一小吵,五大一大吵。
外地工作的女儿知道了这件事后,只说了一句:"你们吃饱撑的呀,自讨苦吃!"
自从女儿表达不满后,老张每天上班黑着一张脸,非常郁闷,不知道怎么办才好,有时像祥林嫂一样絮絮叨叨,自言自语地说:“怎么就不行了呢?"
发现老张越来越不正常,我建议老张回去和他老公好好沟通一下,这个家需要改变,两个人的想法也需要改变。毕竟岁月不饶人,就算试管婴儿能做成,但质量如何?有没有意外发生?谁也无法保证。
两个人必须尽快回到正常生活状态中,如果一意孤行,会严重影响家庭幸福生活,也会引起连锁反应,让女儿过分担心。一家人从此不得安宁,是老张最不想看到的结果。
劝了几次,老张慢慢想通了,有一天,她对我说:“唉,命里没有不强求,算了,一切顺其自然吧。"
如今,每天开始看到老张的笑脸,又喜欢开起玩笑了。我们的心也感觉踏实了很多。
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